验血能查出癌症么？

病理医师

验血能查出癌症么？
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继续前进

仅通过血液检查可确诊癌症?
仅通过血液检查不能确诊癌症，需要结合临床检查、影像学检查等多种手段，最终确诊还需要病理学的诊断。
肿瘤标志物是由肿瘤细胞产生或机体细胞受肿瘤刺激而释放的一类物质，它存在于血液、胸腹水或尿液里。尽管肿瘤标志物可能和肿瘤的发生、发展有关，但它并不能用来确诊癌症。比如肺癌，可能存在肿瘤已经进展为中晚期，但血肿瘤标志物指标比如CEA，CA125等都还是正常的。
单靠血液学指标并不能诊断肿瘤，要想准确地检测癌症，应该到正规医院进行规范化、个体化的癌症筛查。

审核专家
李印
国家癌症中心中国医学科学院肿瘤医院食管纵隔外科主任

长长的路

目前癌症的液体活检发展如何？我们距离“验血测癌”还有多远？
在癌症早期，患者往往缺乏明显的特征性症状，而发现时癌症常常已经转移。这也是当前多种癌症致死率居高不下的一个重要原因。因此，实现早期筛查是提升癌症患者生存率的关键。
在液体活检中，最常见的检测目标是循环无细胞DNA（cfDNA）。cfDNA是游离在血浆中的DNA片段，这些长度只有大约150个碱基对的片段通常来自正常组织，但对于癌症患者，他们体内的癌细胞也会贡献其中的一小部分cfDNA。而这些包含了与癌症相关的突变的DNA片段，就成了液体活检的主要检测对象。
不过，基于液体活检的检测工具开发并不顺利。一方面，早期癌症患者释放至血浆中的DNA片段含量较低，极端情况下cfDNA中只有不到0.1%来自癌细胞，要检测出癌细胞的DNA片段绝非易事。另一个问题则是存在假阳性：除了癌症，血细胞的良性增殖也可能产生突变，这种“意义不明的克隆性造血”也可能被误认为是癌症信号。此外，由于不同部位的癌症可能产生相似的信号，因此难以辨别癌细胞的来源。




图片来源：123RF

面对这样的局面，最近几年，一些研究开始尝试新策略。其中一种，便是引入蛋白标志物的检测。
2018年，约翰·霍普金斯大学的研究团队发表了一篇革命性的《科学》论文。这项研究将cfDNA测序和与癌症相关的血清蛋白标志物结合，开发出了一个用于筛查癌症并明确癌症组织来源的算法。通过对16个基因和8个蛋白质的检测，这个名为CancerSEEK的算法能检测出8种不同类型的癌症。在对上千名癌症患者的测试中，CancerSEEK的平均检出率为70%，其中对卵巢癌和肝癌的检出率高达98%。而对健康志愿者血液样本的检测显示，检测的特异性超过了99%，即有效地避免了假阳性。
两年之后，CancerSEEK更进一步。在另一项发表于《科学》的前瞻性研究中，CancerSEEK的检测对象换成近万名未出现症状的健康女性，以模拟现实世界的情况。结果，CancerSEEK共检测出26位传统方法没有发现的癌症患者。这些癌症病例包含10种类型，其中7种（例如卵巢癌、肾癌）缺乏通过批准的传统筛查手段。




▲CancerSEEK算法工作原理（图片来源：参考资料[4]）

另一方面，传统筛查手段另外筛查出了22位癌症患者。因此，将CancerSEEK与传统的筛查手段结合使用，可以将筛查出的癌症病例翻倍。这项研究同样展现出了较低的假阳性率。单独使用CancerSEEK共检测出101例假阳性，假阳性率约为1%；结合PET-CT后，假阳性率下降至不足0.4%。
另一种液体活检策略是检测DNA甲基化特征。对于癌症患者，DNA甲基化变化数量众多并且分布的位点丰富，这样的特征能提升液体活检的灵敏性。而不同组织发育过程中甲基化特征不同，因此通过检测甲基化特征来判断DNA的组织来源，应该也具有足够的特异性。
2020年，一项发表于《肿瘤学年鉴》的研究就通过1.5万人的试验发现，该方法对于早、中期癌症的整体检测率为44%，检测的特异性达到99.3%，并且能判断出93%的已知癌症的位点。
那么，这些突破距离真正为我们所用还有多远？
事实上，无论是Thrive Early Detection公司开发的CancerSEEK，还是GRAIL公司对于DNA甲基化的检测结果，都已经获得了FDA授予的突破性医疗器械认定，并且更多大型试验也在进行中。此外，我们也能看到其他企业与研究机构，正通过各自的方式尝试实现癌症的液体活检。或许距离这些检测工具最终获批上市，还有一些临床试验与几年时间，但只有脚踏实地、用数据说话，才能打造出真正可靠的筛查工具。
参考资料：
[1] Joshua D. Cohen et al. Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test. Science (2018). https://www.science.org/doi/full/10.1126/science.aar3247
[2] Anne Marie Lennon et al. Feasibility of blood testing combined with PET-CT to screen for cancer and guide intervention. Science (2020). https://www.science.org/doi/full/10.1126/science.aar3247
[3] M.C. Liu et al. Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cell-free DNA. Annuals of Oncology (2020). https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(20)36058-0/fulltext
[4] Mark Kalinich et al. Cancer detection: Seeking signals in blood.Science (2018). https://www.science.org/doi/10.1126/science.aas9102▎药明康德内容团队编辑
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卡卡

答案是能也不能
验血查不出来癌症，只能查询肿瘤标志物的情况，可能推理一些患癌的可能性。
能，则是现在有一种检测技术，检测血液里循环肿瘤基因碎片，以此来判断是否患者患癌了，现在还逐渐有检测一些基因的甲基化。未来可能会是有外泌小体等来检测一些肿瘤。当然不是所有的肿瘤，而是部分的恶性肿瘤。当然不管是循环肿瘤基因碎片，还是循环肿瘤细胞，都不是绝对准确。有很多患癌的患者，还不能被检查到。


如上图，就是肿瘤病灶长的时候，会向血液里释放基因碎片，完整的肿瘤细胞。至于这些肿瘤细胞是干嘛去的，有研究说是巡视，了解人体的免疫抗原，然后回来告诉肿瘤该怎么进化。这个说法把癌症说的太智能了。感觉不怎么靠谱。但如果早期肿瘤，通过血液里捕获到了这种循环肿瘤细胞，那么患者确实就是患癌了。
对于如果一个肺部病灶，不知道具体情况，要想做具体观察。跟踪，实在没有办法的情况下，可以抽血测一下循环肿瘤DNA看看。后面关于抽血预防癌症，癌度APP准备与基因公司做几期视频直播，比较系统地科普一下这方面的知识。有需要的朋友可以后面看直播回放，会将典型问题做归纳和梳理。

同花顺

血液检查只是临床上确诊癌症的一个检查项目，只有白血病这样的癌症就通过血液检查就能确诊，其他的癌症还需要结合B超、X线和CT检查才能最终确诊。
成为血癌的白血病就可以通过血液中白细胞、红细胞和血小板的数量增减直接判断。如果血液检查后发现患者白细胞增多明显，而红细胞和血小板数量减少，基本上就可以判断是得了白血病。

大力水手

谢邀。负责任的说，靠验血能验出来的癌症，比较准确的是肝癌（AFP）和前列腺癌（PSA），其他癌症都不靠谱。