2014新一代测序论坛纪要:新一代测序技术临床应用的机会与挑战

幸福侠侣

新一代测序技术的飞跃式发展,检测成本的大幅下降,为其商业化应用奠定了技术基础。从产前无创筛查到肿瘤的个性化用药,二代测序技术临床应用范围正逐步拓宽,或将革新传统的治疗与健康管理方式,孕育巨大的市场空间。但目前监管规范与基础生物信息学仍是制约新一代测序技术应用的主要瓶颈:①监管与规范化问题有望随着试点审批以及相关法规完善逐步解决,生育健康领域将最先恢复发展,进入快速成长期。②生物信息学的发展,关于人类健康与基因关系的研究过程则相对漫长,有赖于大数据等新技术的应用的支持,但对每一个病种或者每一个基因研究的突破都将打开一片新的市场空间。目前涉足二代测序的企业如雨后春笋般涌现,上市公司中:达安基因参股17.14%的爱健生物与美国LifeTechnologies公司合作,已能开展无创产前基因检测等服务;千山药机控股52.57%的宏灏基因已拥有基因芯片批文,但二代测序业务尚未开展;紫鑫药业与科学院合作开发的二代测序仪仍在样机试验阶段,其技术进展更为漫长。以上公司都还处于业务培育早期或研发的最初级阶段。考虑二代测序巨大的市场潜力,随政策完善和技术进步逐步释放,维持行业增持评级。

       新一代测序技术开启生育健康的新时代。新一代测序最为成熟的应用是产前和新生儿遗传病检测以及胚胎移植前检测。尤其是基于新一代测序发展起来的产前无创检测(NIPT),具有无创、准确率高、无流产风险的优点,是目前最好的产前检测方法之一。随着基因测序试点的逐渐开放,相关业务将陆续恢复。

       新一代测序技术助推肿瘤的个体化治疗。基于新一代测序技术的基因检测使医生可以根据病人的遗传信息实施特定的治疗方案。通过对患者进行已知癌症相关基因靶点的测序筛查,再根据筛查结果使用相应的分子靶向药,提高用药效率。近几年新癌症驱动基因的相关靶向药物不断涌现,推动了肿瘤个体化治疗时代的到来。

       大数据解读是开启疾病预警时代的关键。目前基于二代测序结果的个人疾病风险预测主要基于统计学原理,对临床诊断是否具有指导意义目前尚未经过充分论证。另一方面,部分疾病在不同地域、种族间具有明显特征差异。中国建立个人遗传健康档案以及重大疾病预警机制,从“治疗”为主向“预防”转变,还需依赖临床数据库的不断积累,并通过生物信息大数据解读展开深度发掘,这是未来基因检测行业面临的挑战之一,也是开启疾病预警时代的关键。