赛福基因，NGS行业的强心针

如果说高通量测序技术的出现，推动测序技术进入新纪元，规模测序使得产生大量的基因数据，成本大为降低，测序工作不再变得昂贵、复杂且慢，那么AI、chatGPT的出现，便是解决了大量数据无法有效分析、挖掘的问题，使得NGS技术的运用形成了闭环，把优势最大的发挥出来，而赛福基因正是在科技革命红利之下，乘胜追击。

选择这条道路，难而正确，既说明需要长期艰苦奋战，又说明NGS在遗传/罕见病的应用真正的时机可能还没到，当下可能还处在市场培育阶段。众观这几年的基因科技公司，除了市场教育的费用支出之外，在研发、管理、市场费用均在大力支出，从企业角度自然是难以维继，也可以看出市场在犹豫徘徊。

无论如何，连续五轮的顺利融资，一定程度上说明了赛福基因的成功，尤其在当下资本市场寒冬，行业动态走向不明朗的情况下，更是如此。而这个认可也是对NGS，对NGS在遗传/罕见病的应用的认可，只是这一步并非信手拈来。

正如上节所述，随着基因测序成本大幅下降，大量数据井喷而出，但其价值远远没有被挖掘出来，算法算力并没有扩展参与进来。但若只做平台化的数据分析，显然又容易脱节，也很难验证是否与测序技术相符，因此赛福基因毅然决然从长计议，至于从哪个应用场景入手呢，从中国遗传病/罕见病领域的正在面临的痛点入手，此举也有利于和人口老龄化，出生人口急剧下滑的现状，急需优生优育，为出生缺陷防控提供更多的解决方案。

顺藤摸瓜策略之下，赛福基因选择遗传病中的儿童神经系统性疾病切入，从临检和科研两个方向同时进行，以此展开商业化，当年度相关业务销售额突破千万，此后也每年翻两番以上的速度快速增长，截至目前，已与超400家国内大型三甲医院建立合作，向超2000位临床医生提供科研与技术支持，完成超过100项临床科研多中心合作项目，覆盖了终端市场90%的三甲儿童医院客户。不过，这些成绩还不足以骄傲，更远的未来，更成熟的模式还需要继续沉淀中。

赛福基因深耕于儿童遗传病细分领域，在产品、服务、样本数据库积累等方面形成了独特的竞争力，尤其是在其构建数据库的过程中，融入了大数据和AI人工智能以及解读分析，就如上文所述的形成闭环，使得基因测序技术发挥了应有的先进生产力。

有了累计近20万例遗传病基因组学大样本数据，赛福基因据此主研发的ZeDiscoTM药物发现平台，深度挖掘基因大数据转化价值，聚焦全新致病基因靶点进行药物筛选，为遗传病first in class药物研发提供高效通路，执行诊疗一体化战略；自主研发的THE MERLION系统又是一个强大的AI大数据处理平台，可以系统整合公司多年来在基因检测方面所积累的数据并结合公共数据库，创建多维信息系统，形成一套完整的OLAP（联机分析处理数据库）解决方案，将过去积累的数据价值全部激发出来。

这个是科技革命带来的福利，也是赛福基因深耕儿童遗传疾病领域，构建大数据的一个重要回报。通过对变异位点致病性的评级预测功能，可以缩短解读时间，提升自动化的评级能力和评级准确性。这样较大程度上提升了患儿及其家庭更快更好地找到致病原因的效率，并且AI的功能可以帮助临床将基因信息与传统实验结果相结合，确保能够做到早筛查，早确诊，早干预，避免给患儿带来严重的伤害。

对于数量达7000余种的遗传罕见病，目前不光是赛福基因，整个行业包括NGS测序技术手段在内，都应该还是处在初级阶段的研究和商业化，AI的到来是推动了一大步，使得用过油更精准的分析和解读，但AI和大数据库构建等发展仍需继续发展，持续深耕地企业才能把基因测序技术发展的更好。

选择遗传/罕见病这条赛道是一条吃力不讨好的事业，但仍有一批甘愿奉献，不求回报、默默奋斗的人群，这不光包括是企业本身，也有一批资本力量，尤其是当下对NGS基因测序技术有一轮的质疑之时，先进的生产力在其发展过程，亦有一些挫折，并不是一帆风顺。

就具体某个点上，比如NGS技术自从被验证、再到临床应用，具体个例如罕见病的确诊时长从平均4年缩短到4周，等等展示的快速、低廉（较一代技术而言）等优势，已充分展现了强大的生产力。

从国家层面，政策对出生缺陷防控和罕见病药物的支持，也说明了行政管理方的认可；那么剩余的市场层面，虽然当下总体上仍受制于盈利与否的问题，但相信在需求和成本反向改善的趋势下，NGS技术在各种场景中将得到更广泛的应用。

参考资料：

1.赛福基因官网、相关资讯，动脉网