迄今最大动物基因组南极磷虾参考序列发布，它有哪些特别之处？为什么基因组这么大？

balabala

3月2日，由中国水产科学研究院黄海水产研究所、青岛华大基因研究院、德国阿尔弗雷德•魏格纳研究所、澳大利亚联邦科学与工业研究组织等机构组建的国际研究团队，完成了迄今为止最大动物基因组参考序列——南极磷虾基因组组装，并揭示了南极磷虾适应极端环境和群体历史演化的分子基础。相关研究成果于国际顶级学术期刊《细胞》（Cell）在线发表。



原文地址：https://www.zhihu.com/question/587275867

队长是我

OMG！小小磷虾竟然有这么大的基因组！但是越大的基因组，重复的基因序列也就越多，先付上论文链接：https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(23)00107-1
这项研究的主要技术亮点是组装有史以来最大的动物基因组。基因组中超丰富的TR DNA增加了这一技术的挑战。



南极磷虾基因组及其重复序列

科学家仔细分析了其巨大基因组和重复序列，这是重复元素活动引起的基因组大小扩展的最佳例子之一。
组合的基因组使我们能够全面分析整个基因组中参与光周期性的基因。对南极不断变化的光照条件从而产生的生理反应是磷虾生物学的核心，科学家生成的基因组资源极大地帮助了该研究。



潜在基因组变化导致对南极海洋环境的适应变化

此项研究还有一些不足的地方，由于南极磷虾的基因组太大和TR丰度较高，基因组组装的连续性不如肺鱼和墨西哥蝾螈的脊椎动物基因组长。因此需要更广泛地采样并且在理想地收集磷虾，以使得对种群动态和自然选择的推断更加具可靠性。

对于南极磷虾是否代表南大洋泛米西亚的单一基因同质种群，还是存在长期的争论。

还有就是全球的气候变化对磷虾会产生影响。

温度在很长一段时间内对南极磷虾的影响是复杂的，因为该物种在不断进化，生活在不同的条件下，生态环境随着时间的推移而变化。气候加速变化对南极磷虾的影响是难以预测的。

南极磷虾是重要的南大洋食物网的一个关键物种，但人们对海洋温度和初级生产的变化如何影响它们的栖息地质量仍然知之甚少。

在有些地区，磷虾的栖息地可能会因为温度的变化转移到更高的纬度，但气候变化将如何影响磷虾种群规模，从而影响依赖磷虾的南极生态系统，是需要紧急解决的关键问题

长长的路

南极磷虾的基因组之所以非常庞大，是因为它经历了基因重复事件（genome duplication）的历史。在基因重复事件中，一个物种的基因组中的某些基因会被复制一遍或多遍，形成一个更大的基因组。这种事件可能是突变、环境压力或其他因素引起的。
研究表明，南极磷虾的基因组经历了两次全基因组复制事件，即在其演化历史的两个时间点上，其基因组中的所有基因都被复制了一遍。这导致南极磷虾的基因组非常大，大约有90亿个碱基对（比人类基因组还要大）。另外，南极磷虾基因组中含有大量的反转录转座子（retrotransposons），这是一种可以自我复制和插入到新位置的DNA序列。反转录转座子也是南极磷虾基因组非常庞大的一个原因。
基因组的大小与生物的形态、行为、生理和代谢特征等方面有关。南极磷虾基因组的庞大可能是其适应极端环境的一种策略，例如其需要适应寒冷和光线不足的极地环境、不断变化的食物资源以及复杂的群体生态环境等。

南极磷虾是生活在南极洲周围海域的一种重要经济水产品，也是极地食物链的重要组成部分。该研究利用高通量测序技术，对南极磷虾的基因组进行了组装和分析，得到了南极磷虾迄今为止最大的基因组参考序列。该研究团队共获得了76.4倍的基因组测序数据，并使用多种方法对其进行组装和校正，最终得到了2.3 Gb的高质量基因组参考序列。
研究发现，南极磷虾基因组大小比较惊人，达到了2.3 Gb。这一基因组大小远远超过了其他甲壳类动物的基因组大小，也远远超过了大多数脊椎动物的基因组大小。这是因为南极磷虾有许多大型、高复杂度的重复序列，这些重复序列占据了其基因组的很大一部分。此外，南极磷虾还有许多基因家族和转座子，这些基因和转座子的存在也是导致其基因组大小大幅增加的原因之一。

参考文献：

• Sun et al. (2021). The Antarctic krill genome provides insights into adaptation to extreme temperatures. Nature Communications, 12(1), 1-16.
  
• Parnell et al. (2018). The genomic architecture and molecular evolution of Antartic macrozooplankton. bioRxiv, 371427.
  
• Liu et al. (2021). Genome assembly of the Antarctic krill Euphausia superba. GigaScience, 10(1), giaa141.
  
• Huang et al. (2021). The genome of the Antarctic krill provides insights into ecomorphological adaptation and the biogeochemical role of the Southern Ocean krill. GigaScience, 10(1), giab011.
  
• 国际研究团队完成南极磷虾基因组组装，为研究其适应性演化提供新思路. 科技日报, 2021年3月3日.
  
• 中国科学家参与完成迄今最大动物基因组南极磷虾参考序列发布. 新华社, 2021年3月3日
  

清风寡欲

谢谢，有被吓到。
这么小的磷虾，居然有这么大的基因组。
让我好奇他们测+拼了多久？
原文应该有写，到时候得去拜读下～
不过这么大的基因组，和这么多的重复序列，应该是有部分的基因冗余。
但作为一个古老且大量的物种，我相信这么多重复序列，也肯定不止是冗余基因这么简单。
果然是能发cell的文章，这里面的分子机制的确值得好好研究～

大力水手

我滴妈，48GB的基因组[1]..... 差不多是人类基因组大小的16倍，上一次有印象的这种大基因组还是云杉这种巨物，但基因组也就20-30GB[2]。


简单解释一下基因组大小（genome size）是啥意思，基因组大小是指一个单拷贝完整基因组中所拥有的DNA总量，一般以重量或者包含的核苷酸碱基对数量来表示（就是有多少个ATGCATGC这种字母），在基因测序领域通常是以第二种方式为主，单位为百万计，写成Mb或Mbp。哪1GB差不多就是1000Mb，也就是10亿个碱基对的样子，所以人类的基因组差不多是32亿对碱基，也就是3.2GB的样子.... 这些差不多对南极鳞虾48GB的基因组有个概念了吧.....
不过海洋生物确实更容易“作妖”，别看一个个的其貌不扬，个头又小，但基因组一个比一个大


而南极磷虾的个头，也就回形针那么大，居然基因组这么大，绝了，真是绝了，神奇的大自然。


南极磷虾虽然小，但是对整个地球的生态系统还是起到非常重要的作用，虽然个子小，但数量庞大啊，光是南极海洋零度以下的水域，就有至少数亿吨的南极磷虾存活，所以它们是南极食物链中的主要蛋白质来源。如果没有它们，南极的整个食物链基本就会崩盘，从而产生蝴蝶效应，影响全球。


这小东西还有两个绝活，首先是贼能抗饿，扛不住了就把自己生型缩小（成年虾缩成幼年虾的体型），200天不进食都饿不死，活脱脱的，能靠不吃东西“返老还童”。
另一个绝活就是它们能一次性产下数千枚卵，沉入1000至2000米深的海洋中不受干扰地孵化，然后幼虫浮回海面以微生物为食，靠这招，就基本不太可能被灭绝，怪不得连冰河世纪都挺过来了，牛逼。
好，再说回大尺寸的基因组，通常一个物种里面，这种大基因组都避不开重复序列（Repetitive sequences）的东西，简单粗暴点讲，就是基因组里大部分都是 TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT，ATATATATATATATATATAT，这种的碱基片段。我们人类基因组，虽然有3.2GB，但其中有三分之二以上都是这种重复序列。
南极鳞虾呢？可能很多朋友也猜到了，这个比例更夸张，达到了92%.....
基因组里为什么有这么多这些玩意呢（当然有的物种基因组里重复序列的比例非常低）？说实话，人类到目前对此的认知也了解，可以说还知之甚少，虽然我们发现过一些重复DNA序列对细胞功能和基因组稳定维护很重要，也发现过一些重复序列可能是有害的。比如人类中的亨廷顿舞蹈症就是因为一组重复序列的数量引起的。


但终归，对其的认知目前还是很浅的，但鉴于海洋生物中大基因组出现的频率较高，这些重复序列可能在物种应对极端环境中，起到很重要的作用。

清风寡欲

南极磷虾除了是目前已测序的动物中基因组最大的，还是生物量最多的动物。也就是说，把全世界的南极磷虾放一起称重，比全世界人类的总重量还大！你敢相信？
南极磷虾不是虾，却能吃

南极磷虾虽然叫虾，长得也像小虾，却不是虾，而是一种生活在南极水域的海洋生物。我们常说的小龙虾、基围虾等是它的远亲。
它以浮游植物为食，身体透明，从外壳还能看到里面绿色的消化腺。更有意思的是，它们每隔两三秒就会发出一种类似磷光的黄绿色光，像手电筒一样，南极磷虾因此得名。
南极磷虾生活在南极，是南极洲生态系统里的关键物种，是鲸鱼、海豹、海狗、企鹅等动物的主要食物来源。
或许很多读者会关心一个问题，南极磷虾能吃吗？答案当然是“可以”，它的蛋白含量高达20%，被称为“人类最后的动物蛋白质来源”。


小小“虾米”，基因组比人的还大

南极磷虾基因组非常大，约为人类基因组的16倍，且具有高重复的特征，因此，基因组组装是阻碍该物种组学研究突破的最大挑战。
3月2日，由中国水产科学研究院黄海水产研究所、青岛华大基因研究院、德国阿尔弗雷德•魏格纳研究所、澳大利亚联邦科学与工业研究组织等机构组建的国际研究团队，完成了迄今为止最大动物基因组参考序列——南极磷虾基因组组装，并揭示了南极磷虾适应极端环境和群体历史演化的分子基础。相关研究成果于国际顶级学术期刊《细胞》（Cell）在线发表。
本研究构建了约48GB的南极磷虾基因组序列，这是迄今为止最大的动物基因组参考序列，比已发表的超大基因组非洲肺鱼和澳大利亚肺鱼大20%-30%。
研究发现，南极磷虾重复序列含量高达92.45%，这源于南极磷虾基因组重复序列的两次爆发式扩张。
适应极端环境，成为生物量最大的动物

南极磷虾的生命力很顽强，不仅能适应南极恶劣的极昼极夜环境，还极其抗饿。它们的绝技之一是在度过南极严苛且漫长的冬天时，利用脱壳生长的方式，进行负生长。简而言之就是，当食物不够的时候，它就长出更小的壳来“瘦身”并减少对食物的需求。那么，它是如何做到的呢？
研究人员发现，在磷虾基因组里鉴定得到的25个显著扩张的基因家族中，分别有6个基因家族与磷虾蜕壳及能量代谢相关。其中，具有代表性的蜕壳和能量代谢相关基因在冬、夏季显著差异的表达水平，与之前有关南极磷虾越冬策略和相关生理变化的研究结果一致。这表明，蜕壳和能量代谢相关基因的改变是南极磷虾对南大洋不稳定食物供应的适应。至于南极磷虾为什么能适应南极的极昼极夜环境，研究人员对节律相关基因进行了比较分析，发现南极磷虾生物钟的2个主要回路没有发生基因丢失，但反馈通路中的部分基因显示出了随时间变化的表达水平。这表明，南极磷虾可能已经进化出由昼夜节律系统控制的身体适应和行为模式，有助于它们在低温和剧烈变化的光照条件下保存能量并生存。
地域差异、气候变化等对南极磷虾有影响吗？

南极磷虾分布广泛，覆盖整个南冰洋，但又非常喜欢扎堆，有时候1立方米的海水里能同时出现1-3万只磷虾。那它们有什么群体特征呢？不同地域的南极磷虾是否一样？会不会和不同地域会有不同的人种一样，也分不同的“磷虾种”？
研究团队在南冰洋的4个南极磷虾生物量较高的区域采集了75只，进行了群体遗传学研究。结果发现，虽然分布在不同的区域，但南极磷虾的遗传序列组成没有明显区别，这就意味着不同地域群体之间没有实质性差异。但是，南极磷虾的遗传分化仍会受其所在环境的影响。另外，研究人员还发现，气候变化影响着南极磷虾种群的规模。从约一千万年前开始，在更新世期间，冰期-间冰期气候剧烈波动、南大洋温度整体下降，南极磷虾的种群数量也急剧减少；而在约十万年前，南极磷虾群体规模出现反弹，开始扩张，其原因可能为晚更新世期间，较冷的温度导致的海冰栖息地扩张，扩大了磷虾的栖息地。不过，研究团队也提到，虽然在大尺度上，基于基因组数据的推论与历史气候变化相对应，但是温度对南极磷虾的影响是复杂的，仍很难预测快速的气候变化对南极磷虾的影响。
“本研究不仅破译了南极磷虾的基因组序列，还分析了其重要性状的分子机制，包括生长、繁殖、能量代谢以及极端环境适应性等，为我们深入了解南极磷虾提供了基础，也为南极磷虾资源合理开发利用提供了理论依据。” 文章共同第一作者兼通讯作者、中国水产科学研究院黄海水产研究所基因组室主任邵长伟表示。
文章共同通讯作者、青岛华大基因研究院主任科学家范广益表示：“南极磷虾作为整个南极食物链的重要一环，其基因组的破译不仅有利于我们从分子层面更深入地了解这个重要物种以及整个南极生态系统，更有望对南极渔业和生态资源的可持续发展提供助力。”