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这种情况很可能是原发灶不明恶性肿瘤,特指一类经过病理学诊断确诊为转移性肿瘤,但经过详细的检查和评估仍然无法明确其原发部位的癌症。
如果确实找不到原发灶,根据美国NCCN指南建议,原发不明肿瘤患者可以通过经验性化疗来控制病情。但数据显示80%-85%接受经验性化疗的原发不明肿瘤患者疗效不佳。
若能通过多样化的检查方案确定其原发灶,进行针对性的治疗,则患者获益将大幅提升。那么哪些检测对原发灶的鉴定作用比较大呢?
PET-CT
PET-CT(Positron Emission Tomography-Computed Tomography)是一种无创伤且高灵敏的全身检查,可同时获得病灶的部位信息和代谢特征(高代谢意味着很可能是肿瘤)。
PET-CT作为一种全身检查,可以让肿瘤无所遁形,对原发灶不明转移瘤患者原发灶的检出较常规影像检查具有更好的诊断价值。但这种方法也存在一定的缺陷,如肿瘤病灶过小等情况会导致检测不出来。
病理诊断
病理诊断是原发不明肿瘤诊断的金标准。通过观察肿瘤的形态结构特征,可以对肿瘤组织类型进行判断。一般分化良好的肿瘤比较容易根据细胞形态特征来判定其来源,但低分化/未分化的肿瘤(与正常组织形态相差很大,恶性程度高)就比较难判定其组织起源。
基于大多数原发和转移性肿瘤的蛋白表达存在一致性,免疫组织化学(Immunohistochemistry,IHC)在肿瘤原发灶鉴定中发挥重要作用。但免疫组化指标非常多,针对原发不明肿瘤患者先要预测可能的原发部位,再选择相应的指标来进行检测效果比较好。
基因表达谱检测
研究发现,肿瘤在转移过程中,其转移灶的基因表达谱与其原发部位组织的基因表达谱更为相似,而与其转移部位组织的基因表达谱存在较大差异。因此通过对肿瘤特异的基因表达谱型进行检测可以判断肿瘤样本的组织起源。
基于此检测原理,肿瘤组织起源基因检测试剂盒(PCR荧光探针法)于2022年获批了国家三类医疗器械注册证,这是中国多基因、肿瘤 mRNA 检测第一证和泛癌种、人工智能分析软件第一证,也是国内同产品类型中唯一获批的试剂盒。

该产品是针对我国患者人群开发的、基于肿瘤mRNA荧光定量PCR并结合人工智能的体外诊断方法,通过检测石蜡切片肿瘤样本中90个特征基因的表达模式来判断 21 种常见的肿瘤类型。经过大量样本的临床验证,其泛癌种检测准确率大于90%。国内多家医院已经可以开展此项检测。依据基因表达谱提示的肿瘤类型,辅以临床其他的证据,可以快速有效的判定肿瘤的原发灶。
最后,原发灶不明肿瘤属于疑难肿瘤,可能诊断的周期会比较长,不要丧失信心,听取医生的建议,积极面对各项检查,找到肿瘤原发灶就会获得更好的治疗效果。 |
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