国家卫健委回复：加强二代测序管理！

代表您好：

您提出的《关于加强临床二代基因测序规范管理的建议》收悉，经商国家医保局，现答复如下：

人体基因检测技术是对人类基因组中部分或者全部碱基信息进行获取的技术，对于临床辅助诊断、精准干预、预后评估等具有重要意义。我委对相关工作高度重视，在推动医疗机构严格落实《医师法》《医疗机构管理条例》《医疗器械监督管理条例》等法律法规基础上，建立了一系列规章制度，加强基因检测管理。

一、工作现状和进度情况

一方面，健全管理体系。原卫生部于2006年印发《医疗机构临床检验实验室管理办法》，明确了开展临床检验工作的医疗机构各项管理要求。2010年，印发《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》，进一步强化开展基因扩增检验技术的医疗机构各项管理机制。另一方面，强化技术指导。制定完善《全国临床检验操作规程》，指导各地规范开展基因检测。先后制定《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》等，推动重点基因检测技术规范开展。

二、关于所提建议的答复

（一）关于规范临床二代基因测序机构准入。《医疗机构临床检验实验室管理办法》《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》明确了相关登记、设置及人员配置要求，提出医疗机构通过省级临床检验中心或省级卫生健康行政部门指定机构组织的技术审核的，凭技术审核报告至省级卫生健康行政部门进行相应诊疗科目项下的检验项目登记备案。同时，我委制定完善医学检验实验室（即第三方检测机构）管理政策，细化开设条件和基本标准，强化质量管理。

（二）关于加快临床相关试剂的备案。《医疗器械监督管理条例》第五十三条规定，对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需要，可以自行研制，在执业医师指导下在本单位内使用。近年来，我委配合国家药监局深入落实有关规定，部署开展医疗机构自行研制使用体外诊断试剂试点工作，有序推进试点进程，推动不断完善管理制度，切实满足临床诊疗需求。

（三）关于完善室间、室内质控体系。我委积极推进国家、省、市三级临床检验质控中心建设，逐步建立健全了相关质量控制与改进体系，推动提升临床检验同质化水平。同时，建立常规的实验室室内质量控制和室间质量评价制度，并持续强化监督管理，确保检测结果真实、稳定、可靠。

（四）关于加快解决定价和医保支付问题。在医疗服务项目医保支付管理方面，国家层面采取排除法规定基本医疗保险不予支付费用和支付部分费用的医疗服务项目范围。各省级医疗保障部门根据临床需求、医疗技术发展、医保基金运行等实际情况，按程序将临床诊疗必需、安全有效、费用适宜且确定收费标准的医疗服务项目纳入本地区医保支付范围，其中包括部分基因检测项目。

三、下一步工作打算

我委将推动持续健全相关管理政策，适时修订全国临床检验技术操作规程，强化室内质控和室间质评制度落实，不断提升基因检测规范化管理水平。同时配合药监部门推进医疗机构自行研制体外诊断试剂试点。国家医保局将结合有关技术规范，在广泛征求相关部门、医疗机构、临床专家及各地意见建议的基础上，以临床需求为导向，有序推进检验类医疗服务价格项目立项指南编制工作。

感谢您对卫生健康工作的关心和支持。

国家卫生健康委 2025年7月17日